El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética “rara” que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
Tiempo atrás a este síndrome se le conocía con el nombre de: Síndrome del bebé feliz.
El pediatra Dd. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños  en el año 1965. Más tarde, en el año 1987, se descubrió que aproximadamente la miTad de los niños que presentaban este síndrome tenían una pequeña deleción del cromosoma 15 (15q). Desde entonces se ha puesto de manifiesto que la frecuencia de la aparición del síndrome es más alta de lo que se creía en aquellos momentos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Actualmente se conoce que una de las causas que provoca El Síndrome de Angelman viene dada  por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna.
Otra de las causas incluye la disomía uniparetal, la translocación o la mutación de un gen de esta región. El ser humano recibe dos copias del cromosoma 15, una aportada vía materna y la otra vía paterna. Sin embargo, parece ser que la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de manera muy diferente dependiendo del sexo.
Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el Síndrome de Angelman. Si por el contrario esa perdida o mutación se manifiestan en la contribución paterna el resultado se conoce como Síndrome de Prader-Willi.



EVOLUCIÓN DEL SÍNDROME

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Entre la población de las personas afectadas de este síndrome la severidad de los síntomas asociados varía significativamente. Algunas de estas personas tienen un alto grado de consciencia de mismos, pueden hablar y muestran una gran afectividad. Por otro lado y des afortunadamente  la capacidad de andar y el uso simplista del lenguaje verbal pueden llevar al rechazo de un afecto mayor.
La participación temprana en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan muy significativamente la integración, cualitativa y cuantitativa mente.
Con el paso del tiempo las características del síndrome se alteran. Al aproximarse la edad adulta el insomnio y la hiperactividad se incrementan, por otro lado remiten o incluso cesan las convulsiones.
Generalmente las personas adultas con este síndrome mantienen un marcado aspecto juvenil.
La pubertad y la menstruación se presentan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se conoce un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman fue madre de una hija que heredó este síndrome.
La inmensa mayoría de las personas adultas son capaces de comer con tenedor o cuchara.
En general la salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Algunos pueden presentar escoliosis. Se han descrito en algunos adultos, principalmente mujeres, tendencia a la obesidad.



ALGUNAS CARACTERÍSTICAS DEL SINDROME DE ANGELMAN



Los niños afectados por este síndrome presentan unas características extensas y que afectan a diferentes aspectos del Ser.

•   Ausencia del habla

•   Falta de aprendizaje

•   Dilación en el acto de sentarse y en el andar

•   Poca capacidad de atención e hiperactividad

•   Movimientos espasmódicos, temblores suaves, aleteo de brazos

•   Epilepsia en un 80%

•   Trastornos alimenticios en el 75%

•   Tamaño de la cabeza menor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera

•   Pelo rubio y ojos azules en un 60% de los casos

•  Ciertas características faciales como labio superior fino, barbilla prominente,boca sonriente,     
  ojos hundidos y cierta tendencia a mantener la lengua entre los labios.             

•   Escoliosis en un 10%

•   Estrabismo en un 40%

•   Patrón deficiente del sueño

•   Afectividad natural y frecuencia de risas

Probablemente es la hiperactividad el comportamiento más típico en el Síndrome de Angelman. Podríamos describirlo como un comportamiento hipomotórico acompañado de un bajo nivel de atención. Habitualmente los bebés y niños muy pequeños, parecen tener una continua actividad, chupan constantemente sus manos y juguetes…sin centrar su atención en nada en particular. En los niños más mayores acciones que habitualmente realizan como el pellizcar, agarrar o morder puede verse incrementado por su actividad hipermotora. Respecto a la socialización, esta también puede verse afectada debido al bajo nivel de atención.
En las ocasiones en las que el nivel de atención incrementa, algunos de estos niños son capaces de aprender un lenguaje de signos muy básico o aprender a utilizar otras técnicas de comunicación.