Síndrome de Sanfilippo

OBJETIVOS: Valorar la situación socio-demográfica de los niños con Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia, analizar la influencia de la Musicoterapia en los parámetros neurocognitivos a largo plazo y en los parámetros biológicos, reflejo de la ansiedad a corto plazo.

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MÉTODO: Se desarrolló un ensayo clínico abierto con 4 de los niños diagnosticados de Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia. Se realizó un muestreo sistemático por conveniencia. Se explicó el proyecto y se solicitó el consentimiento de los padres para la participación de los niños en el proyecto y en el estudio. Se desarrolló una sesión semanal  individual en el Centro de Investigación Musicoterapéutica de Bilbao de 1 hora durante los meses de Febrero a Junio del 2015. Antes y después de cada sesión, se realizó una toma de las variables biológicas representativas del estado de ansiedad por una enfermera con experiencia en la toma de constantes. Cada sesión comenzó y finalizó con un pasaje musical concreto con contextos de tempo, tonalidad, instrumentación etc. especialmente decididos. Se trató adaptar el ritmo tanto general así como el musical de la sesión al ritmo cardíaco medido del paciente y las melodías que surgían a su estado anímico. Las sesiones eran participativas e individuales. Se recogieron las puntuaciones en los indicadores neurocognitivos al finalizar  cada sesión. Las sesiones fueron gravadas en vídeo con el consentimiento de los padres para poder completar los valores perdidos en estas variables.

Se utilizó el SPSS y Excell 2003. Para sintetizar los datos se utilizaron proporciones y medianas.

 

RESULTADOS: Fueron incluidos 4 niños en el estudio, 3 mujeres y 1 varón. La mediana de edad al comienzo de las sesiones fue de 5,8 años (mínimo-máximo: 4,3-8,6 años). 3 correspondían al subtipo A, 1 al B. Observamos una reducción en todas las variables biológicas representativas de ansiedad, sin una disminución de la saturación al finalizar  cada una de las sesiones. Se observó también una mejoría en los aspectos corporales y socio-emocionales a lo largo de las sesiones.

 

CONCLUSIONES: La utilización de la Musicoterapia con niños con síndrome de Sanfilippo parece efectiva en la mejora de los parámetros neurocognitivos, Además se observa una reducción en los parámetros biológicos indicativos de una  disminución en la ansiedad al finalizar las sesiones de Musicoterapia.

PALABRAS CLAVE: Musicoterapia, Mucopolisacaridosis III, Síndrome Sanfilippo.

 

 

INTRODUCCIÓN

 

La Mucopolisacaridosis III (MPS III) o Síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad denominada “rara” metabólica de causa hereditaria (autosómica recesiva), caracterizada por la ausencia de 4 enzimas encargadas de la degradación lisosomal del glicosaminglicano heparansulfato, produciéndose su acumulo en el organismo. La ausencia de cada una de esas enzimas crea cuatro subcategorías de MPS III, conocidas como tipo A, B, C o D (Valstar, Ruijer y van Diggen, 2008).

 

La incidencia de MPS III se estima que es de 1 de cada 70.000 nacimientos (Miyazaki et al., 2002). En 2013, se realizó el primer estudio que describía la historia natural de la enfermedad de Sanfilippo en España. Se invitó a participar a las familias de 70 niños afectados de MPS III registradas en la Asociación Española MPS, de ellas las familias de 55 niños aceptaron participar (Delgadillo, Callaghan y Gort, 2013). En la comunidad de Bizkaia en 2015, hay diagnosticados 7 casos de la enfermedad de Sanfilippo, 3 de ellos hermanos; y en Euskadi un total de 8 casos.

El curso clínico para todos los fenotipos de MPS III corresponde al de una enfermedad progresiva, con tres fases que comienzan después de un periodo con un desarrollo aparentemente normal durante los primeros 1 - 2 años de vida. La primera fase aparece sobre los 1 - 4 años de edad. Como alteraciones neurocognitivas aparece un retraso en el desarrollo  y en el habla. Como alteraciones somáticas aparece un dismorfismo facial suave, infecciones frecuentes de oído y respiratorias, enfermedades de válvulas cardíacas, hernias, hepatomegalias y diarreas.

 

La segunda fase, comienza sobre los 3 - 4 años. Existe un progresivo deterioro neurocognitivo  se caracteriza por disminución o ausencia del habla, alteraciones del comportamiento tales como una severa hiperactividad, impulsividad, agresión, desasosiego, ansiedad y compulsividad, así como disminución de la motricidad e incluso convulsiones. Como alteraciones somáticas se produce una pérdida de audición, y manifestaciones ortopédicas tales como escoliosis, cifosis, lordosis lumbar y malformación de cadera y dolor. En la tercera fase, los problemas de comportamiento van desapareciendo, pero a nivel neurocognitivo se produce un profundo retraso mental que evoluciona a un estado vegetativo, ausencia del habla, convulsiones y una importante disminución de la motricidad que llega hasta la espasticidad. Como alteraciones somáticas se producen las mismas que las dos fases anteriores. Su curso es variable pero el fallecimiento suele ocurrir entre finales de los veinte y principios de los treinta años (Wijburg, Wegrzyn y Burton, 2013; Brady, Tretan y Landis, 2013).

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Hasta la fecha, no existe una terapia efectiva para MPS III. Como la MPS III se caracteriza por un severo retraso mental con problemas de comportamiento y ligeras enfermedades somáticas, el principal objetivo del tratamiento se dirige a la preservación de los daños sobre el sistema nervioso central (SNC).  Sin embargo, en ausencia de un tratamiento eficaz o definitivo en niños hasta la fecha, el cuidado de esta enfermedad es básicamente sintomático. Dada la gravedad de la enfermedad y la limitación de recursos terapéuticos, es importante la prevención de nuevos casos en familias afectadas a través del consejo genético y el diagnóstico precoz, ya que se cree que “el mayor beneficio de las terapias será cuando el tratamiento comience antes de haya ocurrido un deterioro cognitivo irreversible” (Wijburg, Wegrzyn y Burton, 2013)

De entre las distintas terapias que estos niños pueden recibir, la Musicoterapia es una de ellas. Según la American Music Therapy Asociation “la Musicoterapia es el uso clínico basado en la evidencia de intervenciones de música individualizando objetivos dentro de una relación terapéutica por un profesional con credenciales que ha completado un programa de terapia de música aprobados” (American Music Therapy Association, 2015).

 

La Musicoterapia puede utilizarse para ayudar a los pacientes en todos los aspectos de la enfermedad y los síntomas físicos, emocionales y dificultades sociales. Síntomas físicos como el dolor, frecuencia respiratoria, tensión arterial, náuseas o el malestar, síntomas psicoemocionales como ansiedad, depresión, humor, habilidades de enfrentamiento emocional, calidad de vida, angustia, sufrimiento y auto-expresión, pueden ser tratados eficazmente gracias a la Musicoterapia. También es utilizada para mejorar la comunicación entre el paciente y su familia. Los objetivos y las intervenciones son individualizados para cada paciente identificando sus necesidades. De entre las diferentes técnicas de aplicación, la Musicoterapia se basa en la importancia de música en vivo en lugar de música grabada, ya que permite una mejor y más controlada relación terapéutica (Bailey LM et al. 1983) y en la música improvisada, como muestran artículos como el de Geretsegger, Holck y Gold, (2012), los cuales realizan un ensayo clínico con música improvisada y niños con autismo, o como Nordoff-Robbins (Wigram, 2016), los cuales se basaron en la improvisación musical, como técnica musical creativa.

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A pesar de no haber encontrado estudios donde se evidencie la efectividad del uso de Musicoterapia en mejorar o conservar los síntomas que sufren los pacientes con Síndrome de Sanfilippo, dada la efectividad evidenciada de la Musicoterapia respecto a estos mismos síntomas en otro tipo de pacientes como los niños autistas (Ghasemtabar et al., 2015; Lagasse, 2014), el Centro de Investigación Musicoterapéutica de Bilbao y la Fundación Musicoterapia y Salud junto con la Fundación Stop Sanfilippo, apuestan por iniciar en Enero del 2015,  un proyecto de Musicoterapia con el objetivo de mejorar y/o mantener la salud de los niños afectados por esta enfermedad. Los objetivos de este proyecto de Musicoterapia fueron:

Disminuir la hiperactividad; corregir posturas corporales; mejorar tono muscular y motricidad; mejorar la comunicación verbal y no verbal; mejorar la expresión emocional; mejorar el estado de ánimo; mejorar la integración grupal; mejorar aspectos cognitivos de atención, memoria, concentración, seguimiento visual; mejorar la creatividad; mejorar la percepción sonoro-musical y auditiva.

En el contexto de este proyecto, se desarrolló un estudio de investigación con los siguientes objetivos.

 

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Objetivos generales:

• Valorar la situación socio-demográfica de los pacientes (contextualización) con síndrome de Sanfilippo en Bizkaia.

• Analizar la influencia de la musicoterapia en los parámetros neurocognitivos a largo plazo.

• Analizar  la influencia de las sesiones de musicoterapia en los parámetros biológicos reflejo de la ansiedad a corto plazo

 

Objetivos específicos:

• Describir las principales variables socio-demográficas  de los niños con Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia.

• Describir la experiencia y ambiente sonoro-musical de los niños con Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia.

• Determinar si la aplicación de sucesivas sesiones de Musicoterapia en niños con Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia consigue una tendencia positiva en las puntuaciones de los aspectos corporales, comunicativos, cognitivos, sonoro-musicales y en la percepción auditiva.

• Determinar si las sesiones de Musicoterapia reducen los valores de tensión arterial, frecuencia cardíaca y respiratoria sin disminución de la saturación de oxígeno, en niños con Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia al finalizar la sesión respecto a los valores obtenidos antes del comienzo de ésta.

 

 

MÉTODO

 

Se desarrolló un ensayo clínico abierto con niños diagnosticados de Síndrome de  Sanfilippo residentes en Bizkaia. Se incluyeron en el estudio todos los niños con diagnóstico de Síndrome de Sanfilippo residentes en Bizkaia. Se realizó un muestreo sistemático por conveniencia de los investigadores, ya que al ser una enfermedad denominada “rara”, el número de pacientes con esta patología se limita a 7 pacientes en la comunidad de Bizkaia, y 8 en todo el territorio de Euskadi por lo que se seleccionan a  cuatro pacientes en común acuerdo con la Fundación Stop Sanfilippo.

Se pactó con la Fundación “Stop Sanfilippo”, el Centro de Investigación Musicoterapéutica de Bilbao, la Fundación Musicoterapia y Salud y los padres de los pacientes,  una sesión semanal  individual de 1 hora de duración durante los meses de Febrero a Junio del 2015, resultando 11 sesiones para dos niñas y un niño  (hermanos), y 9 sesiones para otra niña, debido a una posterior incorporación.

Previo a comenzar el estudio, se realizó una entrevista con los padres para explicar qué es la musicoterapia y su efectividad en la salud. Así mismo, se les proporcionó una hoja  para valorar la situación socio demográfica, preferencias musicales, conocimientos musicales y ambiente musical familiar de los padres y los niños para que fuera cumplimentado por los padres en su domicilio.

 

Así mismo, se elaboró una hoja de valoración, de diferentes los aspectos que fueron trabajados durante las sesiones. Éstos corresponden con los objetivos a estudiar, categorizando como indicadores y sus subcategorías los aspectos corporales (Posturas corporales, tono muscular, respiración, mirada, seguimiento visual, relajación), comunicación (verbal, no verbal, lenguaje gestual y corporal, expresión facial, contacto visual), Socio-emocional (expresión de emociones, estado anímico, satisfacción por el trabajo realizado, integración grupal), cognitivos (atención, concentración, atiende consignas, memoria, mantiene atención), área sonoro musical (sentido del ritmo, afinación melódica, integración musical grupal) y percepción auditiva (fuerte-suave, rápido-lento, agudo-grave). Estas dimensiones fueron valoradas según una escala de tipo likert, del 0 al 10 al finalizar cada una de las sesiones por un co-terapeuta. Se realizó una grabación audio - visual de cada sesión, previo consentimiento escrito por parte de los padres de los niños, para poder completar la valoración en caso de pérdida de valores durante la sesión.

 

La sala que se utilizó para el desarrollo de las sesiones se encuentra en el Centro de Investigación Musicoterapéutica de Bilbao, donde los pacientes acudieron acompañados por sus padres o cuidadores. Se evitó la entrada de los padres en las sesiones, así como de cualquier otra persona del Centro que no participara en las sesiones. Esta sala, se encuentra acondicionada al efecto. Es amplia, con luz natural y contenía un piano acústico, una guitarra española y un armario con instrumentos en una sala adicional, contigua a la misma tales como distintos instrumentos de percusión, xilófonos etc. Además, la sala contaba con unas colchonetas para favorecer los momentos de relajación de los pacientes. Debido al grado de hiperactividad y agresividad de estos pacientes, antes de comenzar la sesión, se intenta eliminar, tapar o bloquear elementos que bien por distracción o bien por peligrosidad, puedan entorpecer el transcurso de la sesión. Así salidas sin puertas a habitaciones contiguas se obstaculizan con sillas y elementos distractores se eliminan o tapan con un biombo.

 

Antes y después de cada sesión, se realizó una toma de las variables biológicas representativas del estado de ansiedad de los pacientes: Tensión arterial sistólica cuantificada en milímetros de mercurio (mmHg), tensión arterial diastólica (mmHg), frecuencia cardíaca (latidos/minuto), frecuencia respiratoria (respiraciones /minuto) y la saturación de oxígeno (%) permitiendo primero valorar su estado de ansiedad y después evaluar la efectividad  de la sesión de Musicoterapia en la disminución de ésta. Estos parámetros fueron tomados por una enfermera (Co-Musicoterapeuta) con experiencia en la toma de constantes vitales. Para la toma de la tensión arterial se utilizó el monitor automático de presión sanguínea Omnon®, modelo M3 y para la tomas de la saturación de oxígeno y la frecuencia cardíaca se utilizó un pulsioxímetro modelo Beurer GMBH.

 

Tras la llegada de los pacientes al centro, eran recibidos por el Musicoterapeuta (MT) y Co-Musicoterapeuta (COMT) y dándole la bienvenida al lugar, se dirigía al niño/a a la sala donde previamente el MT y COMT habían preparado el setting instrumental, es decir la  previa selección de los mismos en función de cada paciente, de cómo se observaba al paciente en esa sesión y los objetivos individualizados que se querían alcanzar. Se invitaba a los pacientes a tomar asiento para así proceder a la toma de constantes lo cual  permitía conocer en qué parámetros se encontraba antes de la sesión.